正确答案:
题目:男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)()
[单选题]急性血源性急性慢性骨髓炎应用骨扫描一般在()
[单选题]8月男孩,确诊川崎病后出院,2个月后猝死于家中,死前无明显诱因,其死因可能为()
[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是()
[单选题]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型()
[单选题]男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
标准型
[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
尿有特殊臭味
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()