[单选题]与Hailey-Hailey病发病相关的因素有()。
正确答案 :E
以上都是
[单选题]患儿男性,2岁。生后2月开始出现一侧阴囊内肿物,活动后略大,平卧后略小,但不能完全消失。该肿物透光试验阳性。肿物侧睾丸触诊不清
正确答案 :
[单选题]因谷氨酰胺转氨酶I(TGMI)基因突变所致()。
正确答案 :A
板层状鱼鳞病
解析:遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
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