正确答案: C
45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
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[单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
[单选题]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
B.叶酸
[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.脆性X染色体综合征
[单选题]常见的基因病不包括()
体细胞遗传病
解析:基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平;包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。
[单选题]患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
糖代谢功能试验