[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

正确答案 ：C

47，XX（或XY），+21

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

正确答案 ：E

以上都是

[单选题]苯丙酮尿症属（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

正确答案 ：D

基因诊断

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

正确答案 ：E

脑电图异常

[单选题]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

正确答案 ：B

21-三体综合征D、G易位型

[单选题]黏多糖病最多见的类型（）

正确答案 ：A

黏多糖病Ⅰ型

[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

正确答案 ：ABDE

眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

通贯手、atd角增大

脚拇指球部胫侧弓纹

关节可过度屈伸

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

正确答案 ：E

肝豆状核变性

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