[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

正确答案 ：B

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

正确答案 ：B

尿蝶呤分析

解析：非典型苯丙酮尿症应选：尿碟吟分析，可鉴别各类型苯丙酮尿症，较尿有机酸分析准确

[单选题]患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）

正确答案 ：B

慢性肉芽肿病

[单选题]对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

正确答案 ：D

心脏畸形

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

正确答案 ：D

染色体检查异常

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

正确答案 ：C

皮肤粗糙

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

正确答案 ：

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

正确答案 ：D

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

正确答案 ：A

肝细胞

解析：苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。由于苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。故选A。

[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

正确答案 ：

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