正确答案: E
常染色体隐性遗传
题目:苯丙酮尿症的遗传形式是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1/800~1/600
[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
苯丙氨酸羟化酶
[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是()
苯丙氨酸羟化酶
[单选题]关于黏多糖病的分型依据是()
酶缺陷+临床表现
[单选题]关于黏多糖病,错误的是()
尿黏多糖阳性可确诊该病
[单选题]戈谢病是()
常染色体隐性遗传
[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
Ⅰ型