正确答案:

题目：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

47，XXY

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定