正确答案: A

常染色体隐性遗传

题目:甲基丙二酸血症是()

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  • [单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
  • Guthrie细菌生长抑制试验


  • [单选题]患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()

  • [单选题]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

  • [单选题]黏多糖病最多见的类型是()
  • 黏多糖病Ⅰ型


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