正确答案: A

苯丙酮尿症

题目：男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

肝功能

甲状腺功能

骨龄

身高

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

反复感染，X线胸片无胸腺影

常于生后2天内出现低钙性抽搐

面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

解析：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。