正确答案: B

溶酶体

题目：黏多糖病缺陷的酶位于（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

尿黏多糖试验

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

特异性酶活性测定

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

11～12岁

[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

47，XXY

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

血清铜蓝蛋白