正确答案: A

无治疗

题目：关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

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[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

染色体检查

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

染色体核型

解析：先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

血中苯丙氨酸明显升高