[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

正确答案 ：B

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

正确答案 ：A

A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

正确答案 ：C

先天愚型

解析：患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：C

糖原累积症Ⅲ

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