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题目:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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学习资料的答案和解析:

  • [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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  • 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

  • 解析:目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法,但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查,其他方法只能作为初筛。

  • [单选题]10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是()
  • 肝豆状核变性


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