正确答案: C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
题目:苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
解析:0~3岁血苯丙氨酸浓度应维持在0.12~0.24mmol/L;3~9岁维持在0.18-360mmol/,L9~12岁维持在0.18~0.48mmol/L;12~16岁维持在0.18~600mmol/L,16岁维持在0.18~0.9mmol,该题没有提及患儿年龄。
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[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()
20岁孕妇
[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法()
抽取羊水细胞进行染色体检查
测母血甲胎蛋白
分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
[单选题]10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检:神经系统检查阴性。
[单选题]散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
骨龄正常
解析:散发性呆小病的临床表现为:新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌:头大颈短,颜面臃肿,鼻梁扁平、眼距宽,眼睑肿胀,眼裂小而有睡眠面容,唇厚,口常张开,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑,语音不清晰,皮肤粗糙增厚(手足皮肤尤为明显),轻度贫血,面容苍黄,毛发稀少而干燥。生长发育迟缓:身材矮小,四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚,牙质差。运动功能发育迟缓。