• [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
  • 正确答案 :C
  • 减少铜的摄入和增加铜的排出

  • 解析:肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害,故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则;应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节,并不全面;而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

  • [单选题]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
  • 正确答案 :B
  • 21-三体综合征D、G易位型


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