[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

正确答案 ：B

基底神经节

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

正确答案 ：B

治疗需持续终生

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

正确答案 ：B

Tumer综合征

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