• [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
  • 正确答案 :D
  • 尿嘌呤分析


  • [单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
  • 正确答案 :D
  • 每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入


  • [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
  • 正确答案 :

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