正确答案: D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

题目：哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

酶缺陷＋临床表现

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

100％

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

青春期以后

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

溶酶体

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。