[单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

正确答案 ：A

A．常有单或双侧的通贯手

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

正确答案 ：E

E．特征性面容

[单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()

正确答案 ：B

B．神经系统损害

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

正确答案 ：C

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

正确答案 ：E

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

正确答案 ：D

性染色体病

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

正确答案 ：

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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