正确答案: C

尿三氯化铁试验

题目：患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

染色体检查

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

皮肤粗糙

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[单选题]确诊的检查为（）

染色体检查

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断