正确答案:
题目:治疗糖原累积病的目的在于()。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
苯丙氨酸羟化酶缺乏
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
[单选题]苯丙酮尿症最可能出现()
脑电图异常
[单选题]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
21-三体综合征D、G易位型
[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
糖原累积症Ⅱ
[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
苯丙氨酸-4-羟化酶
[单选题]关于糖原累积病的叙述,错误的是()
患儿四肢短小