正确答案:

题目：Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]小女孩，2岁，有癫痫发作史，MR检查如图，首先考虑的诊断是()

D．结节性硬化

[单选题]4岁小男孩，右侧颜面部有紫红色瘤，智力障碍，MR检查如图，请选择最可能的诊断()

C．脑颜面血管瘤病

[单选题]女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()

D．结节性硬化

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点不包括()

C．皮脂腺瘤

D．躯干四肢皮肤色素脱失斑

E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣