正确答案: D

吞咽困难

题目：关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

PMP22基因重复及点突变

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

[单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

Ⅰ型神经纤维瘤病

解析：神经纤维瘤病Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病Ⅱ型又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经鞘瘤。

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。