[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

正确答案 ：A

70mg·kg-1·d-1

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

正确答案 ：D

染色体病

[单选题]糖原累积病的遗传形式是（）

正确答案 ：B

常染色体隐性遗传

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

正确答案 ：ABCDE

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

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