[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

正确答案 ：E

E2增高

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

正确答案 ：A

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

正确答案 ：C

淋巴系统肿瘤

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

正确答案 ：D

特殊面容，四肢粗短

[单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

正确答案 ：D

角膜K－F环

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

[多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

正确答案 ：ACDE

低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白

X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白

联合免疫缺陷病，骨髓移植

只要有感染者，均需抗感染治疗

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

正确答案 ：

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

正确答案 ：

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

正确答案 ：B

皮肤粗糙、发干

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