[单选题]对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

正确答案 ：D

心脏畸形

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

正确答案 ：B

Guthrie试验

解析：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

正确答案 ：

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

正确答案 ：C

筛查测定血T3和T4

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

正确答案 ：C

皮肤粗糙增厚

解析：21-三体综合征主要是因体内多一条21号染色体引起的，临床特征为愚笨面容（眼距宽、眼裂上斜、内外眦赘皮、虹膜斑、鼻梁低平、高腭弓、舌外伸、通贯手、指短等），智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形，而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的表现，所以本题选C。

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