[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

正确答案 ：D

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

正确答案 ：

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：A

21-三体征

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

正确答案 ：C

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

正确答案 ：E

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

正确答案 ：A

标准型21-三体

解析：标准型21-三体综合征约占先天愚型患儿的95%。

[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

正确答案 ：C

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

正确答案 ：B

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

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