正确答案: E
治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
题目:典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
解析:典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格,还与疗程是否够长有极大关系,近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要,但不起决定性作用。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符()
血B淋巴细胞降低
[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是()
淋巴系统肿瘤
[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
Guthrie试验
解析:新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。
[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
Turner综合征
[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是()
面部化脓性炎症、瘢痕形成
病损感染反复发作形成肉芽肿
吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
[多选题]遗传性疾病可分为()
染色体病
单基因遗传病
多基因遗传病
线粒体遗传病
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
[单选题]男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()
苯丙酮尿症