[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症（）

正确答案 ：E

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]21-三体综合征（）

正确答案 ：D

核型为47，XY，+21

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]嵌合型Down综合征（）

正确答案 ：E

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

正确答案 ：A

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

正确答案 ：A

糖原累积症Ⅰ

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