正确答案:

题目:患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
  • 葡萄糖-6-磷酸酶


  • [单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是()
  • 常染色体隐性遗传


  • [单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是()
  • 血氨基酸分析

  • 解析:血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

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