正确答案: C

C．血浆氨基酸分析

题目：肝豆状核变性实验室检查错误的是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

B．限制苯丙氨酸摄入

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病

B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁

C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染

D．白血病的发病率较群体大20倍

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

遗传病的三级预防

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

染色体核型分析