正确答案: E

E．K-F环在发病早期即出现

题目：有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

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[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

B．46xx，-14，+t(14q21q)

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

21-三体综合征与Turner综合征

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。