正确答案:

题目：男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

21－三体综合征

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

尿三氯化铁试验

解析：初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）