正确答案:

题目：2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

0.24mmol/L

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

[单选题]男性，38岁。阑尾切除术后5天。体温38.5℃，伤口疼痛，无红肿，压痛明显，轻度水肿。根据患者情况，应采取的措施是（）

拆除切口缝线，敞开伤口

解析：阑尾穿孔后脓液沿右结肠旁沟到右膈下形成脓肿，脓肿刺激膈中心，通过膈神经反射引起右肩部疼痛，并通过刺激胸膜引起反应性胸腔积液。

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

本征不属于常染色体畸变

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

皮肤粗糙

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

避免接触结核病人

接触者口服异烟肼

接触者口服利福平

加强锻炼，增强体质

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

特殊面容

智力低下

皮纹特点

染色体检查

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。