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[单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
正确答案 :
D
每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()
正确答案 :
D
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
正确答案 :
C
氨基酸
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
正确答案 :
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
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2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(09月04日)
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(1
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发
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