[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
正确答案 :C
C.Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
正确答案 :D
D.细菌感染
[单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
正确答案 :A
A.肝糖原累积症
[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()
正确答案 :D
特异性酶活性测定
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