正确答案: A

溶酶体病

题目：黏多糖病是（）

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[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

47XX（XY），+21

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

45，XO

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

骨龄正常

解析：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。

[单选题]不属于哮喘肺气虚弱型证候特征的是（）

舌红苔黄

[单选题]3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）

维持原剂量继续治疗