[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

正确答案 ：C

C．末梢血染色体检查

[单选题]21-三体综合征是()

正确答案 ：B

B．最常见的小儿染色体病

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

正确答案 ：C

C．11～12岁

[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

正确答案 ：A

A．半乳糖血症

[单选题]含铜量较高的食物，应除外()

正确答案 ：E

E．蔬菜

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

正确答案 ：ABDE

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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