正确答案: B

47，XXY

题目：男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

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学习资料的答案和解析：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

尿嘌呤分析

[单选题]苯丙酮尿症是属于（）

常染色体隐性遗传

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

标准型21－三体

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

溶酶体

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）