正确答案:

题目：苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

低苯丙氨酸饮食

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

肝豆状核变性

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）