正确答案: E

糖代谢功能试验

题目：患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为（）

常染色体隐性遗传

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

甲胎蛋白（AFP）

游离雌三醇（FE3）

绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断