正确答案: E

E．46，XX(或XY)/47，+21

题目：哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

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[单选题]人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

C．肝豆状核变性

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A．肝肿大显著

B．空腹低血糖严重

C．反复低血糖性惊厥

D．智能发育迟滞