正确答案: D

21-三体综合征

题目：患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

黏多糖病Ⅱ型

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

乳头间距宽、原发性闭经

主动脉缩窄

颈蹼、后发际低

解析：Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45，XO。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。