正确答案:

题目：1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]8个月女婴，腹泻3天，大便水样，10余次／日，半天无尿。体检：呼吸深，前囟、眼眶深度凹陷，皮肤弹性极差，有花纹，四肢凉。血钠135mmol／L，血钾3.8mmol／L，BE-20mmol／L。

[单选题]1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

[单选题]1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。

[单选题]动脉导管未闭伴梗阻性肺动脉高压（）

出现左上肢及下肢青紫

[多选题]患儿女性，12岁。因呕吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小时来院急诊。一周前因受凉后发热、咳嗽，经当地医院静脉输注头孢唑啉3天后，出现乏力、口干、多饮、多尿症状进行性加剧。体检：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇樱红，呼吸深大，皮肤弹性差，四肢肢端凉，可见大理石样花纹。右下肺可闻及湿啰音。