正确答案:

题目：患者，女性。头面部红斑、肿胀伴局部瘙痒2天。患者3天前有染发史，既往染发后有类似轻微发作史。查体：头面部对称性弥漫性潮红斑片，少许丘疱疹，双眼睑肿胀不睁。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿男，4岁。出生后即发现躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑，血清硫酸胆固醇升高，脂蛋白电泳异常。可能的诊断为（）。

性连锁寻常型鱼鳞病

[单选题]患者，男性，30岁。颈项、双侧肘关节伸侧皮疹伴阵发性瘙痒反复发作4年。专科检查：颈后、双侧肘关节伸侧见扁平隆起性斑丘疹，大小不等，表面粗糙，部分苔藓化。皮损局限。

[单选题]营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。

Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

解析：遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和半桥粒型（HEB）四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。