正确答案:

题目：患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

染色体核型分析

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

限制苯丙氨酸摄入