[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

正确答案 ：E

24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

正确答案 ：C

47，XX（或XY），+21

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

正确答案 ：B

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

正确答案 ：A

45，XO

解析：先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

正确答案 ：E

以上都是

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：C

苯丙酮尿症

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

正确答案 ：B

糖原累积症

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

尿三氯化铁试验

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

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