• [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
  • 正确答案 :B
  • 戈谢病


  • [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
  • 正确答案 :B
  • 身材矮小


  • [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是()
  • 正确答案 :B
  • 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷


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