正确答案: B

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征

B．猫叫综合征

C．脆性X染色体综合征

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

血氨基酸分析

解析：血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。