正确答案: D

特殊面容，四肢粗短

题目：下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

尿蝶呤分析

解析：非典型苯丙酮尿症应选：尿碟吟分析，可鉴别各类型苯丙酮尿症，较尿有机酸分析准确

[单选题]机体全部免疫细胞都来自（）

骨髓

[单选题]扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

B淋巴细胞缺陷

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

染色体检查

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

肝豆状核变性

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现